Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) – это врожденное заболевание, при котором нарушены процессы правильного синтеза гормонов в коре надпочечников и имеет место избыточная продукция мужских гормонов (андрогенов).

Различают три формы заболевания:

• Вирильная форма (развивается внутриутробно, при рождении являются признаки неправильного строения половых органов у девочек, могут быть трудности с определением пола ребенка);
• Сольтеряющая форма (характерно нарушение водно-солевого баланса, жидкий стул, рвота, серьёзные нарушения функции сердца);
• Гипертоническая форма (сопровождается резким повышением цифр артериального давления, функциональными нарушениями работы сердца, ослаблением зрения и мозгового кровообращения).

Причины: 

ВДКН — наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментной системы надпочечника, что приводит к снижению содержания в крови кортизола и альдостерона и избытку андрогенов. Возникновение заболевания всегда обусловлено генетически и чаще встречается у женщин.

Симптомы: 

При врожденной форме синдрома воздействие андрогенов начинается в период внутриутробного развития, при рождении оно проявляется возникновением урогенитального синуса и гипертрофией клитора у девочек. Период полового созревания у таких детей начинается рано (в 6—7 лет) и протекает по гетеросексуальному типу (мужские вторичные половые признаки, отсутствие молочных желез и менструальной функции). Девочки с ВДКН имеют низкий рост и фигуру по мужскому типу.

Неклассическая ВДКН, когда ферментная система повреждена не так сильно, характеризуется избыточным ростом волос, нарушением цикла по типу задержек, нередко бесплодием, атрофией молочных желез, уменьшением размеров матки и яичников, умеренной гипертрофией клитора, т. е. признаками вирильного синдрома.

Диагностика:

Постановка диагноза при наличии признаков одной из форм андрогенитального синдрома должна быть направлена на дифференциацию с гермафродизмом, опухолью надпочечников, пилоростенозом. Комплекс обследований может включать:

• определение уровня хлоридов, натрия и калия в крови;
• анализ крови на гормоны;
• УЗИ половых органов и малого таза;
• УЗИ забрюшинной области;
• МРТ головного мозга;
• ЭКГ.

Лечение: 

Терапевтическое лечение проводится на базе гинекологического отделения нашей клиники совместно с общими эндокринологами. Лечение осуществляется препаратами глюкокортикоидных гормонов (кортизон, преднизолон, дексаметазон). Дозировка зависит от возраста и выраженности синдрома. Введение этих препаратов нормализует синтез гормонов корой надпочечников и функцию системы гипаталамус — гипофиз — яичники (появление вторичных половых признаков по женскому типу, восстановление менструального цикла). При врожденном адреногенитальном синдроме производят ампутацию клитора и формирование искусственного входа во влагалище.

В ряде случаев приём гормональных препаратов показан пожизненно. При значительной потере соли и микроэлементов необходимо регулярное употребление минеральных комплексов и диета.

Для получения подробной информации и записи на прием обращайтесь  к нам по телефону контакт-центра: (495) 925-02-02 (круглосуточно).